摘要: 本病例报告了一名小年龄矮身材儿童的诊断与治疗过程。通过详细的病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查,明确了病因,并制定了个性化的治疗方案。经过一段时间的治疗,患儿身高增长明显,取得了较好的治疗效果。
一、病例介绍
患儿,男性,5 岁,因身高明显低于同龄人就诊。患儿出生时体重 3.2kg,身长 50cm,无早产、窒息等异常病史。父母身高正常,父亲身高 175cm,母亲身高 162cm。
二、病史采集
患儿自幼生长速度缓慢,每年身高增长约 3-4cm。食欲欠佳,睡眠质量一般,经常晚睡。平时运动量较少,喜欢看电视和玩电子游戏。无慢性疾病史,无药物过敏史。
三、体格检查
患儿身高 95cm(低于同年龄、同性别儿童第 3 百分位数),体重 15kg。身材匀称,面容幼稚,皮下脂肪分布均匀。心肺腹未见异常,四肢无畸形,外生殖器发育正常。
四、实验室检查
1. 生长激素激发试验:采用胰岛素低血糖兴奋试验和精氨酸兴奋试验,结果显示生长激素峰值为 5.2ng/ml(<10ng/ml,提示生长激素缺乏)。
2. 甲状腺功能:血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)均在正常范围内。
3. 性激素六项:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)均在正常范围内。
4. 血生化:肝肾功能、血糖、电解质均正常。
5. 微量元素:钙、铁、锌等微量元素均在正常范围内。
五、影像学检查
1. 左手腕部 X 线片:骨龄约 4 岁,明显落后于实际年龄。
2. 头颅磁共振成像(MRI):未见垂体异常。
六、诊断
综合患儿的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,诊断为生长激素缺乏性矮小症。
七、治疗方案
1. 生长激素治疗
- 治疗剂量:根据患儿体重计算,初始剂量为 0.15IU/kg/d,睡前皮下注射。
- 治疗频率:每天一次。
- 治疗时间:至少持续 1 年以上。
2. 营养支持
- 均衡饮食:保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。增加富含优质蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、鱼肉等;多吃新鲜蔬菜和水果。
- 补充钙剂和维生素 D:每天补充钙剂 600mg,维生素 D 400IU。
3. 运动指导
- 增加户外活动时间:每天至少户外活动 2 小时,晒太阳有助于维生素 D 的合成。
- 适量运动:选择适合儿童的运动方式,如跳绳、游泳、跑步等,每周运动 3-5 次,每次 30 分钟以上。
4. 睡眠管理
- 保证充足睡眠:每天晚上 9 点前入睡,保证 10-12 小时的睡眠时间。
- 创造良好的睡眠环境:保持卧室安静、黑暗和舒适。
八、治疗过程及效果评估
患儿治疗 3 个月后复查,身高增长 2cm,体重增加 1kg,无明显不良反应。继续原治疗方案。
治疗 6 个月后复查,身高增长 4cm,体重增加 2kg。复查生长激素激发试验,生长激素峰值有所升高。调整生长激素剂量为 0.18IU/kg/d。
治疗 12 个月后复查,身高增长 7cm,体重增加 3kg。骨龄评估为 5 岁,与实际年龄差距缩小。患儿食欲和睡眠质量明显改善,运动能力增强。继续治疗,并定期复查。
九、讨论
1. 矮身材儿童的诊断需要综合考虑多种因素,包括生长速度、身高水平、骨龄、内分泌功能等。生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏性矮小症的重要方法,但结果需要结合临床表现和其他检查进行综合判断。
2. 生长激素治疗是目前治疗生长激素缺乏性矮小症的有效方法,但治疗效果受多种因素影响,如治疗起始年龄、治疗剂量、治疗依从性等。一般来说,治疗起始年龄越小,治疗效果越好。
3. 营养支持、运动指导和睡眠管理对于矮身材儿童的治疗也非常重要。良好的营养状况、适量的运动和充足的睡眠有助于促进生长激素的分泌和身高的增长。
4. 在治疗过程中,需要密切监测患儿的身高、体重、骨龄、生长激素水平等指标,及时调整治疗方案,以确保治疗的安全性和有效性。同时,要关注患儿的心理状态,给予心理支持和疏导,帮助患儿树立信心,积极配合治疗。
综上所述,对于小年龄矮身材儿童,早期诊断和综合治疗是提高治疗效果、改善患儿最终身高的关键。通过生长激素治疗结合营养、运动和睡眠管理等措施,可以显著促进患儿身高的增长,提高患儿的生活质量。